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新生儿科
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新生儿疾病筛查
        新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检。这类疾病早期一般无临床表现,一旦出现临床症状,就已经造成了不可逆转的损害,如果进行新生儿疾病筛查,就可以早期诊治,预防疾病发生。
        应用新生儿疾病筛查方法检出所筛查疾病的灵敏度约为95%。由于患者的个体差异和筛查方法的生物学特征,尚有5%左右的患儿未能检出。故如果小儿在生长发育过程中出现相关的异常情况,应及时与新生儿筛查中心联系。
        新生儿疾病筛查一般要求小孩出生72小时后,20天内采用足跟外周血3滴,送新生儿筛查中心进行检测。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《广东省新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规,目前我市筛查的疾病为:先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。如接到筛查结果阳性通知时,应按通知的时间和地点进行复查、确诊治疗。如需查询结果,可在筛查1个月后与湛江新生儿疾病筛查中心联系,电话:07593157164,提供您当初提供的电话(手机)号码及采血卡号便可查询。
 
        先天性甲状腺功能低下症(CH),简称甲低,发病率为1/3000左右。患儿新生儿期和和小婴儿期常无典型的临床表现;婴幼儿年长儿表现为精神运动发育迟滞,呈智力低下及身材矮小。若能在新生儿期早期诊断及治疗,生长发育可基本正常,而且药物治疗廉价有效。治疗越早预后越好,出生后一个月内治疗可免于精神系统受损,3个月内治疗智商基本正常,6个月后才治疗,部分患儿智商减弱。
 
        苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的常染色体隐性遗传代谢病,发病率为1/11800左右,北方发病率较高,南方较低。患儿新生儿期和和小婴儿期外表可正常,随着脑和神经损伤的加重,异常表现逐渐显现,表现为精神运动发育迟滞,头发变黄,皮肤变白,身体和尿液有特殊鼠臭味等。如果早期诊断,经过治疗,脑损伤可完全避免,使患儿生长发育正常。
 
        葡萄糖6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,俗称蚕豆病,广东省发病率为5—10%左右。男女均可得病,父亲可以遗传给女儿,不遗传给儿子;母亲传给半数的儿子和女儿。患者在某些诱因(如服用磺胺类、退热止痛片及食蚕豆等)下可诱发急性溶血、贫血和由此产生的高胆红素血症,在新生儿期导致黄疸而后遗智力低下。如果早期诊断,可以避免引起溶血的原因而得到预防。



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