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浅谈新生儿疾病筛查
        每天早上,产休区的新生儿疾病筛查处,不断有家长在发问:“护士,请问你给我的宝宝抽血是为了做什么检查的?”“可以检测出我宝宝的血型吗?”……
        现在,让我们一起来谈谈新生儿疾病筛查吧!
        新生儿疾病筛查是新生儿出生后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查,从而早期诊断,早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害而导致智力、身体发育障碍,甚至死亡,是提高人口素质的一项重要措施。
        应用新生儿疾病筛查方法检测出所筛查疾病的灵敏度约为95%,但由于患者的个体差异,尚有5%左右患者未能准确检出。它一般要求小孩出生后3—20天内采用足跟外周血。
        目前,我市新生儿疾病筛查的内容包括:
        ①先天性甲状腺功能低下症(CH),简称甲低,发病率为1/3000左右。患儿新生儿期和和小婴儿期常无典型的临床表现;婴幼儿年长儿表现为精神运动发育迟滞,呈智力低下及身材矮小。若能在新生儿期早期诊断及治疗,生长发育可基本正常,而且药物治疗廉价有效。
        ②苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的常染色体隐性遗传代谢病,发病率为1/11800左右,北方发病率较高,南方较低。患儿新生儿期和和小婴儿期外表可正常,但随着脑和神经损伤的加重,异常表现逐渐显现,表现为精神运动发育迟滞,头发变黄,皮肤变白,身体和尿液有特殊鼠臭味等。如果早期诊断,经过治疗,脑损伤可完全避免,使患儿生长发育正常。
       ③葡萄糖6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,俗称蚕豆病,广东省发病率为5—10%左右。男女均可得病,父亲可以遗传给女儿,不遗传给儿子;母亲传给半数的儿子和女儿。患者在某些诱因(如服用磺胺类、退热止痛片及食蚕豆等)下可诱发急性溶血、贫血和由此产生的高胆红素血症,在新生儿期导致黄疸而后遗智力低下。如果早期诊断,可以避免引起溶血的原因而得到预防。

(产科    梁为娴)




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